葉酸の代謝能力は遺伝子で左右される

厚生労働省の通知の中の「図１　葉酸と神経管閉鎖障害の発症の関係モデル」をよく見ると、小さな※がついていて、こう書いてあります。「※１ ＭＴＨＦＲの６７７番目のＣがＴに変異しているとこの酵素が働きにくくなる。その結果５，１０－メチレンＨ４葉酸→５メチルＨ４葉酸の代謝がうまくいかず５－メチルＨ４葉酸が減少する。」

 わかりやすく言うと、「遺伝子の中に葉酸代謝酵素（ＭＴＨＦＲ）の情報が書き込まれている場所があって、その中の677番目が違う文字になっていると酵素が作られる量が少ないので働きが悪くなって、体内で使える形の葉酸（５－メチルＨ４葉酸）の量が減ります。」ということ。
私たちの遺伝子は、父親と母親の両方からもらっているので、片方だけに異常があっても、もう片方が正常なら、少なくとも半分は機能してくれます。でも、両方に異常があると、自力で葉酸を使える形に代謝することができないのです。

難しい話のようですが、お酒に強い人・弱い人をイメージしてもらうとわかりやすいかもしれません。アルコールの分解能力も、親からもらった2つの遺伝子の両方が正常でアルコール分解酵素を作れる人（お酒に強い人）、片方に変異がある人（飲めるけど赤くなる人）、両方に変異がある人（全く飲めない人）という３つのタイプに分かれますよね。

葉酸もこれと同じで、代謝酵素を作る遺伝子の両方が正常な人、片方に変異がある人、両方に変異がある人がいます。日本人では、両方が正常な人は約35%、片方に変異がある人は約40～50%、両方に変異がある人は約15%といわれています。ということは、6人に１人は葉酸の代謝がうまくできず、不足しやすい体質なのです。